人类表型组导航图是几万种甚至十万种不同人类表型之间的关联图

11月19日，国际人类表型组研究协作组第三次理事会在线召开。会议透露，全球首张人类表型组导航图已初步绘制完成，科学家就表型数据共享原则达成共识。

复旦大学校长、上海国际人类表型组研究院院长金力院士介绍，人类表型组的“导航图”是几万种甚至十万种不同人类表型之间的关联图。他强调，“科学家们通过按图索骥，可以大大提高生命科学的创新效率，提高我们对生命现象认知的能力。”

据悉，依托在张江复旦国际创新中心建成的世界首个跨尺度、多维度人类表型精密测量平台和自主研发的全过程、自动化表型组大数据平台，中国科学家从2020年起开展了“上海自然人群健康表型核心队列研究”。截至今年11月19日，已有超过730位常住上海的20~60岁志愿者完成了在张江平台2天1夜、每人超3万个指标的全景表型测量，使科学家首次获得了自然人群样本贯通宏观至微观尺度20余个领域类别的海量表型基线大数据，数据总量超过了3PB。

经过多学科团队对现有数据的协同分析攻关，科学家发现了不同表型间超过150万个强关联，其中约39%为跨尺度关联，且大部分关联是科学界首次看到。

通过这些强关联形成的网络，中国科学家初步绘制了基于上海核心队列的全球首张人类表型组参比导航图。目前，面向科研用户的导航图数据库网站已经上线公测，多支科学团队正在从现有1.0版的导航图中，筛选具有重大科学意义和应用价值的强关联，开展进一步科研攻关。

这张“导航图”将为科学家未来进一步解析复杂生命系统的机理与奥秘指明新的方向、提供有价值的线索，是具有战略性意义的生命科学原始创新源，有望引领新一轮健康科技与生物产业变革。

根据构想，人类表型组国际大科学计划最终将在全球各大洲代表性人群中进行5万人、每人10万个以上表型指标的全景测量和超过50万人的特定表型应用示范测量。这一宏大目标，需要全球多个团队通过统一标准下的“分布式”协同测量与数据分享才能最终实现。因此，科研数据的跨境共享与开放是人类表型组计划不可或缺的前提条件。(黄辛)

关键词： 人类表型组导航图 表型数据 共享原则 生命科学